BAÅžKA SÄ°STEMLER DE ETKÄ°LENEBÄ°LÄ°YOR
Akondroplazi hastalığı boy kısalığının yanı sıra belde eÄŸilme, kulak enfeksiyonu, solunum problemleri gibi birçok sorunu beraberinde getiriyor. Hastaları psikolojik olarak da kötü etkileyen ve nadir görülen bu hastalığın tedavisinin geciktirilmemesi gerektiÄŸini vurgulayan uzmanlar, hedefe yönelik ilacın artık SGK tarafından da geri ödeme kapsamına alındığını belirtti. Ankara Ãœniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Öğretim Ãœyesi Prof. Dr. Zehra Aycan, akondroplazi hastalığının FGFR3 geninin mutasyona uÄŸraması sonucu oluÅŸtuÄŸunu ifade ederek, “Bu gende aktive olan mutasyon sonucunda kemiklerin, özellikle kol ve bacak kemiklerinin büyümesinde önemli sıkıntılar oluyor, büyümesini saÄŸlayamıyor. Dolayısıyla ciddi bir kol kısalığı, bacak kısalığı ve boy kısalığıyla karşımıza çıkıyor. Aynı zamanda bu genetik problemler baÅŸka organlarda da bazı tutulumlar yapıyor. ÖrneÄŸin beyin sapında bir daralmaya neden oluyor. Bebeklerde özellikle küçük yaÅŸ grubu çocuklarda solunum sıkıntısı, başın büyümesi gibi bulgularla kendini gösteriyor” diye konuÅŸtu.
Hastalığın çok sistemli bir rahatsızlık olduÄŸunu söyleyen Aycan, “Biraz daha büyüdüklerinde bebeklerimizde bazı omurga sorunları olabiliyor. Belde eÄŸilmeler olabiliyor ve sık sık kulak enfeksiyonu geçirebiliyorlar. Tepeden tırnaÄŸa boy kısalığı çok belirgin olsa da bunun yanı sıra baÅŸka sistemler de etkilenebiliyor” dedi.
BÃœYÃœK ZORLUKLAR OLUÅžUYOR
Boy kısalığının çocuk endokrinoloji doktorlarının gündeminde olan bir konu olduÄŸunu aktaran Aycan, “4 yıl önce bunun hedefe yönelik tedavileri bulunduktan sonra bu konu çok daha önemli hale geldi. Boy uzaması için tedavi veremezseniz, bu kiÅŸilerin final boyları kızlarda 1.25 civarında, erkeklerde 1.35 civarında oluyor. Bu takdir ederseniz ki çok kısa bir boy. Yani bu kadar boy kısalığı olunca çocuÄŸun kendi günlük yaÅŸantısını bile yapmasında büyük zorluklar oluÅŸuyor. Bir kız çocuÄŸunu düşünelim, saçını tarayıp baÄŸlayamıyor. Veya tuvalette temizlik ihtiyacını karşılayamıyor. Devamlı annesine ve ebeveynlerine ihtiyacı olan bir durum içerisine girebiliyor. Motor kayıpları olabiliyor. Tüm bu durumlar çocukların sık sık travmalarla karşılaÅŸmalarına neden oluyor” açıklamasında bulundu.
BÖLÜMLERİ YÖNETMESİNİ SAĞLIYORUZ
YaÅŸanan sorunların tedavi edilebildiÄŸinin altını çizen Aycan, “Akondroplazi, multidisipliner yönetilmesi gereken bir rahatsızlık. Bu konu, çocuk endokrincilerin, tıbbi genetik uzmanlarının, nörolojinin, beyin cerrahisinin, çocuk göğüs hastalıkları uzmanlarının, ortopedistlerin ortak konusudur. Boy kısalığı yaÅŸayan hastalar ilk olarak endokrine baÅŸvuruyorlar. Biz de diÄŸer disiplinlerdeki hocalarımıza, doktorlarımıza gönderiyoruz ve onların da ilgili bölümleri yönetmesini saÄŸlıyoruz” ÅŸeklinde konuÅŸtu. Aycan, ultrason tekniklerinin çok ilerlediÄŸini anlatarak, bu hastalığın 24. haftadan itibaren gebelikte de tespit edilebildiÄŸini söyledi. Bu hastalığa sahip kiÅŸilerin psikolojik olarak da olumsuz etkilendiklerini belirten Aycan, erken tanının önemine dikkat çekti. Akondroplazinin nadir görülen bir hastalık olduÄŸunu dile getiren Prof. Dr. Aycan, “Yaklaşık 100 bin bebekte 4-6 civarında görülüyor. Çok nadir görülen bir hastalık. Ãœlkemizde henüz büyümesi tamamlanmamış yaklaşık 400-450 civarında akondroplazili çocuk olduÄŸunu biliyoruz. Dünya çapında ise 360 bin civarında vaka olduÄŸu bildiriliyor” dedi.
4. AYDAN Ä°TÄ°BAREN ÃœLKEMÄ°ZDE SGK KAPSAMINDA ÖDENEBÄ°LÄ°YOR”
Hastalıkta kullanılan ilacın artık SGK tarafından karşılandığını vurgulayan Aycan, sözlerine şöyle devam etti: “Bu hedefe yönelik bir ilaç. Biraz önce söylediÄŸimiz mekanizmalar o yolaklarda, kemiÄŸin büyümesini durdurucu yolaklara müdahale eden bir ilaç. Dolayısıyla da bu hedefe yönelik ilaçlar ilk geldiÄŸinde çok pahalı oluyor. Devletin ödeme kapsamına alınması için ruhsatlanma süreci, çalışmaların bu ilacın etkinliÄŸini doÄŸru bir ÅŸekilde ortaya koyma süreci gibi birtakım süreçlerden geçmesi gerekiyor. Boy kısalığı yaÅŸayan çocuklar yıllık 3,5-4 cm büyürken, kendi büyümelerinin üzerine hedefe yönelik ilaçla 1,5-2 santimetre daha eklenebildiÄŸi ortaya kondu. Yani 5 yaşında bir çocuÄŸa bu ilacı baÅŸladığınızda her gün kendi büyümesinin üzerine 1,5 santimetre daha arttığında final boyunun daha kabul edilebilir bir boya gelmesi çok önemli bu çocuklar için. Heyet tarafından deÄŸerlendirilerek tedavileri onaylanan ve sonrasında mahkeme süreciyle ilaçlarına kavuÅŸan 250-300 kadar vaka oldu. Öte yandan, tüm bu süreçleri bizler SGK’da bazı bilimsel kurullarda devlet büyüklerimize anlattık. Yani bunun nadir bir hastalık olduÄŸunu, boylarının çok kısa kaldığını, fiziksel ve psikolojik olarak da çocukları çok etkilediÄŸini belirttik. Bütün bu süreçler olgunlaÅŸtığında nisan ayı içerisinde SGK ilacın geri ödeme kapsamına alınmasını ve saÄŸlık uygulama tebliÄŸinde yer almasını saÄŸladı. Artık ilaca eriÅŸimleri daha kolay olacak. Åžu anda bu ilaç ülkemizde akondroplazi teÅŸhisi olan bebeklere 4. aydan itibaren SGK kapsamında ödeniyor.”
, www.yenigungazetesi.com.tr, https://www.yenigungazetesi.com.tr/saglik/akondroplazili-cocuklar-icin-umut-olan-tedavi-artik-sgk-kapsaminda-177985h,
